فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون های شایع منطقه شرق استان مازندران مورد بررسی و مطالعه قرار گرفته است.مواد و روش ها: از بیمارانی که به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی ساری مراجعه نمودند و داوطلبانه حاضر به همکاری بودند 5 تا 10 سی سی خون محیطی تهیه شد و سپس با استفاده از دو روش مختلف reverse dot blot و arms-pcr در مرکز تحقیقات تالاسمی ساری و مرکز تالاسمی امیرکلا برای 20 نوع از موتاسیونهای شایع کشور تعیین موتاسیون صورت گرفت.یافته ها: از 240 کروموزوم بررسی شده از 120 بیمار بتا- تالاسمی، در مجموع در 96.25 درصد نوع جهش شناسایی شد. 13 موتاسیون مختلف در 231 کروموزوم شناسایی شد. در بین جهش های شناسایی شده، شایع ترین جهش ivsii-1g>a با فراوانی 68.3 درصد بود که در 64 نفر (53.3 درصد) به صورت هموزیگوت و در 34 بیمار (28.3 درصد) به صورت هتروزیگوت مرکب با موتاسیونهای دیگر دیده شد. جهش های c8(-aa) codon22(g>a)/codon22.23.24(-7bp), codon30(g>a) و ivsii-1g>a در کل در 83 درصد کروموزوم هایی مورد بررسی دیده شده است (200 کروموزوم از مجموع 240 کروموزوم).استنتاج: ivsii-1g>a شایعترین جهش بتا- تالاسمی در استانهای شمالی کشور (گیلان، مازندران و گلستان) محسوب می شود. مقایسه این یافته ها با مطالعات مشابه در استانهای دیگر نشانگر این است که توزیع جهش ها در شمال نسبت به شمال غرب، جنوب یا جنوب شرق کشور متفاوت است. این یافته ها در برنامه های غربالگری و پیشگیری از تولد کودکان تالاسمی ماژور در زوج های ناقل در شرق استان مازندران قابل استفاده خواهد بود.